2016年第八期南山博士论坛:藏族人高原适应基因EPAS1的发现
基因,作为一个科技含量十足的词汇,近年来已经慢慢地开始进入我们日常的生活当中,而深圳市就有一家享誉全球的专注于基因生物工程的公司——华大基因。酷热的7月最后一天,华大股份研发中心副总监金鑫博士为南山观众带来了有关藏族基因的研究讲座。
金鑫博士为听众们介绍了华大基因,华大基因是中国最大的基因组学产学研一体机构,除此之外华大基因还是国家基因库的承办单位,国家基因库是中国财政部、科技部等多部委共同投入资金在深圳大鹏建立的一个用来存储基因数据、基因样本的中心。华大基因被国家委托来运营这个基因库。
攀登珠峰所引起的研究
华大基因会研究藏族人的高原适应基因,源自于华大基因董事长汪建的攀登珠峰经历。当时汪建与王石等人一起爬珠峰,都是带着氧气瓶、登山服、登山鞋等全套装备去的,而他们的物资、后勤设备等都是当地的藏族人向导背着。向导们没有戴防护具,也没有背氧气瓶,背着那么重的物资依然登到山顶上去了,而且比汪建他们要轻松得多。这促使汪建察觉到藏族人肯定有遗传学的基础,有基因的差距。于是华大基因开始了藏族人的高原适应基因研究。
EPAS1基因是适应高原的核心基因
中国的藏族人是对高原环境有最佳的适应能力的族群,他们的适应要更加完善,不管是生理层面还是循环系统层面,他们都有对高原地区的低氧、低紫外线和高寒的适应能力。但在基因方面,藏族人的基因和北方人的基因非常相近的。
在做这个研究项目时,金鑫领导的团队采集了50个藏族人的基因标本,而汉族人则是40个人。经过大量的数据分析,研究团队发现,藏族人和汉族人的基因,绝大部分都是以相似的频谱分布,两者之间的差异非常小。但是研究发现,在基因序列里有两个来自同一个基因的地方,在藏族人里面有非常高的频率,但是在汉族人里面基本低到没有,只有10%以下的水平。这个基因就是EPAS1基因。
而继续的研究发现,藏族人血液里的血氧饱和度比较低,这个特点使藏族人的红细胞数目在并没有明显的上升情况下,红细胞携氧的能力大大增加。能够使藏族人有这种能力的,正是EPAS1基因,它跟人在低氧环境下对低氧的反应是有关系的。
已灭绝的丹尼索瓦人也有EPAS1基因
在得出了特殊的基因拷贝跟藏族人适应高原有关系后,研究人员把这个基因拷贝与现在世界上各个大洲的各类人种进行了对比。对比发现,无论是汉族人,还是欧洲人、东亚人、美洲原住民,世界上所有的民族,除了在藏族人有极高的频率出现,汉族人有零星出现之外,其他族群完全没有。
虽然与现在生活的其他人类没有过多的关联,但藏族人的这个基因拷贝,却意外地在已经灭绝的某种古人类身上发现。2012年,科学家通过对古代丹尼索瓦人遗留的牙齿和指骨化石提取的DNA进行分析,发现从这个已经灭绝了数万年的原始人里提取出来的基因跟藏族人适应高原的EPAS1基因完全一样。暂时唯一合理的解释,只能是丹尼索瓦人这一支是先前人类共同祖先的时候,在中间某一个时刻,这个人群跟藏汉共同的祖先有交流。
基因研究可研发抗高原反应药物
金鑫博士最后提到,藏族人绝大部分跟汉族人很像,但就那个基因发生了差异,使得藏族人对高原有很好的适应能力。如果我们能够把那个基因搞得更加清楚,我们可以开发对应的口服的或者注射的或者任何类型的东西,能够让短期或中长期要在藏区或者高原低氧的含量下生存的人类,有更好的适应能力呢?这个东西看来是有可能的。